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骨骼发育异常
患儿易出现顽固性佝偻病、骨软化症,表现为骨骼畸形(如腿部弯曲、脊柱侧弯)、骨痛及病理性骨折。长期酸中毒会导致骨质脱钙,影响骨骼正常矿化。 -
肾脏损害
可能并发肾钙化、肾结石,严重时发展为肾功能不全或肾衰竭。肾小管功能受损还可能引发多饮、多尿及脱水症状。 -
电解质紊乱
低钾血症可导致肌无力、周期性瘫痪,甚至心律失常;高钾血症则可能引发心脏骤停等严重后果。 -
代谢性酸中毒加重
若中断治疗,酸中毒症状(如恶心、呕吐、呼吸异常)可能复发,进一步损害肾脏和骨骼。 -
其他并发症
部分患儿可能出现神经性耳聋、高血压或脑出血风险增加。
预后关键:早期诊断并长期规范治疗(如碱性药物、钾盐补充、维生素D调节)可显著改善预后,预防严重后遗症。但若治疗延误或中断,可能进展为尿毒症等不可逆损伤。建议定期监测血生化、尿钙及肾功能,以调整治疗方案。