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健康问题
患儿常伴有泌尿系结石、尿路梗阻、反复泌尿系感染等问题,可能导致肾绞痛、血尿、排尿困难等症状,严重时甚至引发肾衰竭,威胁生命健康。部分类型(如胱氨酸尿症)还可能伴随其他疾病,如高尿酸血症、胰腺炎等。 -
生长发育障碍
患儿可能出现体重和身高增长缓慢、体型矮小,部分类型还会导致智力发育迟缓,影响学习和生活能力。 -
饮食限制
需严格控制蛋白质摄入(尤其是特定氨基酸),避免高蛋白食物如肉类、豆类等,同时补充赖氨酸、精氨酸等必需氨基酸。日常饮食需低盐、低嘌呤,并增加维生素和矿物质的摄入,这对家长和患儿的饮食管理要求较高。 -
心理与生活质量
长期治疗(如药物、定期监测)和饮食限制可能给患儿带来心理压力,同时频繁就医和并发症处理也会影响家庭生活节奏。 -
预后与长期管理
该病多为终身性疾病,需终身控制饮食和监测肾功能,严重者可能需肾移植或基因治疗。若未及时干预,可能发展为肾衰竭,需依赖透析或移植维持生命。
建议家长与医生密切配合,制定个性化治疗方案,并关注患儿的心理健康和营养支持,以改善生活质量。