- 饮食管理:限制蛋白质摄入,确保足够的热量和营养,同时补充特定氨基酸如赖氨酸和精氨酸。
- 药物治疗:使用氨基酸补充剂、酸碱调节剂和利尿剂等药物来调节体内氨基酸水平和维持酸碱平衡。
- 并发症处理:如出现骨质疏松或肾结石,需进行相应的治疗,如补充钙剂和维生素D,或通过药物或手术处理结石。
- 定期监测:定期检查肾功能和氨基酸水平,及时调整治疗方案。
尽管目前无法根治,但早期发现和积极治疗可以显著改善患儿的生活质量和预后。治疗方法需根据患儿的具体情况个体化制定,并在医生指导下进行。家长和患儿的积极配合也是治疗成功的重要因素。