小儿肾性氨基酸尿症是一种以近端肾小管氨基酸转运障碍为特征的代谢性疾病，主要表现为尿中排出过量氨基酸及相关并发症。以下是综合信息的整理：

一、核心定义

该病属于‌肾小管功能障碍性疾病‌，因近端肾小管对氨基酸的重吸收能力缺陷，导致尿液中氨基酸排泄异常增多。遗传因素或后天肾损伤均可引发，常见于儿童群体，需长期药物或对症治疗‌。

二、分型与病因

1. ‌遗传性‌

   • ‌胱氨酸尿‌：最常见类型，易形成胱氨酸结石，占肾结石病例的1%-2%‌。
   • ‌其他类型‌：包括二碱基氨基酸尿（赖氨酸、精氨酸等）、中性氨基酸尿（如Hartnup病）、二羧基氨基酸尿等‌。
   • ‌遗传模式‌：多为常染色体隐性遗传‌。

2. ‌后天获得性‌

   • ‌感染因素‌：如肾盂肾炎‌。
   • ‌药物或毒素‌：如马兜铃酸肾病‌。
   • ‌免疫损伤‌：如继发于自身免疫性疾病‌。

三、典型症状

1. ‌泌尿系统表现‌

   • 反复尿频、尿急、尿痛，伴腰背疼痛或肾绞痛‌。
   • 血尿（肉眼或镜下）及尿路结石（胱氨酸结石呈黄棕色，质地坚硬）‌。

2. ‌全身性影响‌

   • ‌生长发育障碍‌：体重、身高低于同龄儿童平均水平‌。
   • ‌神经系统异常‌：如智力发育迟缓、小脑共济失调（表现为步态不稳）‌。
   • ‌皮肤症状‌：糙皮病样皮疹（中性氨基酸尿患者）‌。

四、诊断依据

1. ‌尿液检查‌

   • 尿沉渣镜检可见胱氨酸结晶（特异性指标），且排除细菌感染‌。
   • 尿氨基酸定量分析明确排泄量异常‌。

2. ‌影像学检查‌

   • 超声或X线发现尿路结石（胱氨酸结石呈低密度阴影）‌。

五、治疗与管理

1. ‌药物治疗‌

   • ‌溶石/排石‌：如枸橼酸钾碱化尿液、青霉胺降低胱氨酸浓度‌。
   • ‌营养支持‌：补充特定氨基酸或维生素（如Hartnup病需补充烟酰胺）‌。

2. ‌外科干预‌

   • 结石体积较大或引发梗阻时需手术取石‌。

3. ‌长期监测‌

   • 定期复查尿常规、肾功能及影像学，预防并发症‌。

六、预后与流行病学

• ‌治愈性‌：多数患者通过规范治疗可缓解症状，但遗传性病例需终身管理‌。
• ‌发病率‌：总体发生率较低，属罕见病‌。
• ‌无传染性‌，遗传咨询对家族史患者尤为重要‌。