肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主，以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：
- 遗传因素：大多数由遗传引起，为常染色体隐性遗传病，导致肾小管上皮细胞的氨基酸转运蛋白缺陷或功能异常，使肾小管对氨基酸的重吸收出现障碍。
- 后天因素：后天获得性的肾性氨基酸尿多由于肾小管损伤引起，感染性（如肾盂肾炎）、药物性（如马兜铃酸肾病）及免疫介导的肾损伤等均可导致。
- 临床表现：因氨基酸尿的类型不同而有所差异，主要包括胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup 病等。
- 胱氨酸尿症：常见表现是泌尿系结石，患者常出现腰部酸胀、疼痛、肾绞痛、恶心、呕吐、血尿等症状。Ⅲ 型胱氨酸尿症患儿还可表现为体型矮小、智力发育迟缓。
- 二碱基氨基酸尿症：Ⅰ 型患者一般无明显症状，偶尔可发现智力迟缓，且不能耐受高蛋白饮食。患有赖氨酸尿蛋白质不耐受的婴儿在母乳喂养时通常没有症状，改为高蛋白饮食后，会出现发育迟缓甚至停滞、呕吐、发作性木僵或昏迷等症状。
- Hartnup 病：患者多表现为尿蓝色，小儿可表现为蓝尿布综合征，还会出现小脑性共济失调，如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等，偶可表现为精神异常，如幻觉、谵妄等，营养不良的患者可发生体型矮小，极少数智力低下，部分患者可表现为糙皮样光过敏皮肤红斑。
- 检查：
- 尿游离氨基酸检查：对新生儿采用筛选或半定量测定尿中游离氨基酸的含量，以确定是否存在氨基酸尿。
- 血清氨基酸测定：肾性氨基酸尿患者血清氨基酸正常，可作为与其他类型氨基酸尿症的鉴别诊断依据。
- 氨基酸清除率测定：通过测定氨基酸清除率来确定氨基酸尿的性质，高清除率者提示肾性氨基酸尿。
- 生化全项：可测得血清肌酐，估算得到内生肌酐清除率，再结合氨基酸清除率等，计算出氨基酸再吸收百分率，有助于评定肾小管重吸收功能。
- 尿常规：胱氨酸尿症患者导致尿路结石时，可出现血尿。
- 尿胱氨酸结晶检查：取晨尿离心沉淀，显微镜检查可发现六角形扁平状结晶，结晶出现常提示尿胱氨酸浓度超过 200mg/L - 250mg/L。
- 诊断与鉴别诊断：根据临床表现，结合尿游离氨基酸检查、血清氨基酸测定、氨基酸清除率测定等检查结果可确诊。需与其他原因导致的尿路结石、肾前性氨基酸尿症（溢出性氨基酸尿症）、竞争性氨基酸尿症、普遍性氨基酸丢失等疾病相鉴别，一般通过尿胱氨酸结晶检查、氰化硝普盐试验、血清氨基酸测定、尿色谱法定量测定等方法进行鉴别。
- 治疗与预后：肾性氨基酸尿患者的症状与所排出的氨基酸种类有关，治疗方法也各不相同。遗传性肾性氨基酸尿为慢性发病，早期发现并及时治疗，可以有效控制病情，但一般不能根治。获得性肾性氨基酸尿可以通过控制原发因素，对疾病进行有效控制。
- 胱氨酸尿症：主要以治疗结石和减少胱氨酸继续排出为主，包括饮食治疗（水化治疗和低钠、低蛋氨酸饮食）、碱化尿液、应用巯基络合物、手术取石或碎石术等。
- 赖氨酸尿蛋白质不耐受：治疗以饮食治疗为主，减少饮食蛋白摄入，补充赖氨酸、精氨酸或瓜氨酸。
- Hartnup 病：以药物对症治疗为主，如增加蛋白摄入，补充烟酸以防止糙皮病样症状，避免太阳照射，口服碳酸氢钠增加尿吲哚代谢物排出等。
- 其他肾性氨基酸尿：症状较轻，一般不用治疗。对获得性肾性氨基酸尿，以治疗原发病为主。
