核心特征
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病因
遗传性基因缺陷导致α-岩藻糖苷酶活性缺失，属于常染色体隐性遗传，近亲结婚或家族史会增加患病风险。 -
分型与症状
根据发病年龄分为三型：- Ⅰ型（幼儿型，重型）：1岁内发病，表现为智力/运动发育迟缓、反复呼吸道感染、肝脾肿大、特殊面容（鼻梁宽平、眼距宽等），多于10岁内死亡。
- Ⅱ型（幼儿型，轻型）：1-2岁发病，症状较Ⅰ型轻，但仍有发育迟缓和神经系统异常。
- Ⅲ型（成人型）：成年后发病，症状较轻，以皮肤血管角质瘤（针尖状蓝褐色皮损）为特征。
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诊断
- 实验室检查：血液淋巴细胞空泡、汗液氯化物/钠升高、尿液含岩藻糖低聚糖。
- 影像学：X线显示多发性骨发育不良、腰背部侧弯。
- 基因检测：确认FUCA1基因缺陷是确诊关键。
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治疗
目前无特效疗法，以对症治疗为主：- 骨骼畸形通过手术矫正；
- 感染用抗生素控制（如青霉素、头孢类）；
- 造血干细胞移植可延缓病情，但国内应用较少。
预后与预防
- 预后：Ⅰ型患儿多在10岁内死亡，Ⅲ型预后较好；早期干预可延长生存期。
- 预防：避免近亲结婚，婚前/产前遗传咨询及基因筛查是关键。
若出现智力发育迟缓、反复感染或皮肤血管角质瘤等症状，建议及时就医并进行基因检测。
