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性腺功能减退
- 男性:表现为青春期延迟或不发育,阴茎短小、睾丸体积小或隐睾,第二性征(如胡须、阴毛)稀少或缺失,性欲减退,部分患者可能无精子症。
- 女性:表现为原发性闭经、乳房发育不良、外阴幼稚,第二性征(如阴毛、腋毛)不发育。
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嗅觉障碍
患者常伴有嗅觉减退或完全丧失,无法感知常见气味(如酒精、香水等),部分患者可能合并其他发育异常,如唇腭裂、听力下降等。
患者可能出现骨骼发育异常(如骨骺闭合延迟)、身材矮小或肥胖,但性腺功能减退和嗅觉障碍是核心特征。若出现相关症状,建议及时就医进行激素检测(如FSH、LH、睾酮水平)和影像学评估(如嗅球发育检查)以明确诊断。