关键特征:
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遗传异质性
根据遗传方式可分为常染色体显性遗传(如脊髓小脑性共济失调)、常染色体隐性遗传(如Friedreich型共济失调)、X连锁遗传和线粒体遗传等类型。其中,常染色体显性遗传占多数,如脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型超过50种。 -
症状进展
多数患者从儿童期至成年期均可发病,症状随病情进展逐渐加重,最终可能导致残疾或生活无法自理。例如,Friedreich型共济失调患者早期表现为步态不稳,后期可出现脊柱侧弯、心脏异常等。 -
诊断与治疗
- 诊断:需结合家族史、神经系统检查(如肌张力测试、眼球震颤评估)及基因检测等。
- 治疗:目前尚无根治方法,以对症治疗为主,如康复训练、药物缓解震颤或肌阵挛,部分亚型可通过特殊治疗(如经颅磁刺激)改善症状。
遗传咨询与预防:
由于HA具有高度遗传性,建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,必要时通过胚胎植入前遗传学检测或产前诊断阻断疾病传递。