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疾病特性:ML II由基因突变导致溶酶体酶功能缺陷,造成细胞内物质异常积聚,属于进行性加重的遗传代谢病。即使通过治疗缓解症状,基因缺陷仍存在,无法彻底治愈。
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治疗现状:支持性治疗(如牙龈切开术、呼吸支持)可改善生活质量,但无法阻止疾病进展。造血干细胞移植虽能部分缓解症状,但术后仍可能因并发症或病情恶化导致复发,且多数患者最终仍会因器官衰竭或感染死亡。
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预后情况:ML II患者通常在儿童期死亡,存活时间与病情严重程度相关。即使早期干预,复发风险仍较高,需终身管理。
黏脂贮积症Ⅱ型目前无法根治,治疗后仍可能复发,需通过综合管理延缓病情进展。