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骨骼与关节异常
患者常出现骨骼畸形(如脊柱后凸、鸡胸)、关节僵硬或挛缩,导致活动受限,严重时可能无法正常下蹲或弯曲胳膊。 -
面容与发育异常
典型表现为头大、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚等特殊面容,以及身材矮小、发育迟缓。部分患者可能出现智力障碍,尤其是重型患者。 -
多器官受累
- 肝脾肿大:腹部膨隆,可能伴随腹股沟疝或脐疝。
- 心脏问题:心脏瓣膜缺损、动脉硬化,严重者出现心力衰竭。
- 感官障碍:角膜浑浊导致视力下降甚至失明,反复耳部感染引发听力损害。
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其他症状
包括慢性流涕、呼吸道狭窄、脐疝、皮肤增厚、毛发增多等。部分类型患者可能出现肝脾肿大、脐疝和腹股沟疝。
注:症状通常在儿童期逐渐显现且进行性加重,但具体表现因类型而异。例如,Ⅰ型患者可能出现角膜浑浊和智力低下,而Ⅱ型患者多无角膜病变但可能有惊厥发作。若发现类似症状,建议及时就医并通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。