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垂体生长激素瘤
这是两者最常见的病因(占95%以上)。垂体腺瘤会持续过量分泌生长激素,导致骨骼和软组织异常增生。若发生在青春期前(骨骺未闭合),表现为巨人症;若在青春期后(骨骺闭合),则表现为肢端肥大症。 -
遗传因素
部分病例与基因突变相关,如鸟嘌呤核苷酸刺激蛋白α亚基(Gs-α)基因的激活突变,可能导致腺苷酸环化酶异常激活,促进生长激素过度分泌。 -
其他罕见病因
包括异位生长激素分泌瘤(如胰岛细胞癌)、下丘脑GHRH分泌异常等,但较为少见。
总结:两者的核心病因均为生长激素分泌异常,主要源于垂体肿瘤,少数与遗传或异位分泌相关。发病时期的不同(骨骺闭合前后)决定了最终表现为巨人症或肢端肥大症。