异位ACTH综合征（Ectopic ACTH Syndrome）是一种罕见的内分泌疾病，其主要特征是由于垂体以外的肿瘤或其他异常组织分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质过度分泌皮质醇，从而引发一系列临床症状。这种综合征属于异位激素综合征的一种，常表现为库欣综合征（Cushing's Syndrome）的症状，但其病因并非垂体肿瘤，而是由其他部位的肿瘤或病变引起。
病因与发病机制
异位ACTH综合征的病因多样，涉及多种肿瘤类型和非肿瘤病变。常见的肿瘤包括小细胞肺癌、支气管类癌、胰腺神经内分泌癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤等，这些肿瘤通常位于胸腔、腹部或颈部区域。非APUD（胺前体摄取和转化）肿瘤如肺腺癌、鳞状细胞癌和肝癌也可能导致ACTH分泌。
临床表现
异位ACTH综合征的临床表现与库欣综合征类似，主要包括：
- 代谢紊乱：高血糖、糖耐量异常、类固醇性糖尿病。
- 心血管症状：高血压、低血钾性碱中毒、水肿。
- 皮肤变化：紫纹、色素沉着、痤疮。
- 肌肉骨骼症状：肌无力、肌萎缩、骨质疏松。
- 精神症状：抑郁、焦虑、精神错乱。
- 其他症状：体重减轻、多饮多尿、感染易感性增加。
这些症状的严重程度取决于ACTH的分泌水平和患者的原发肿瘤性质。
诊断方法
异位ACTH综合征的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查：
- 实验室检查：血浆ACTH水平显著升高，尿游离皮质醇排出量增加，低地塞米松抑制试验无效。
- 影像学检查：CT、MRI、PET-CT等用于定位分泌ACTH的肿瘤。
- 病理学检查：最终确诊需通过组织病理学检查确认肿瘤组织中ACTH染色阳性。
治疗策略
异位ACTH综合征的治疗以手术切除原发肿瘤为主，辅以药物治疗和激素替代疗法：
- 手术治疗：尽可能切除分泌ACTH的肿瘤，如肺癌、嗜铬细胞瘤等。
- 药物治疗：包括糖皮质激素受体拮抗剂（如米托坦）、生长抑素类似物（如奥曲肽）以及皮质醇合成抑制剂。
- 放射治疗：对于无法手术切除的肿瘤，可采用放射治疗。
预后与管理
异位ACTH综合征的预后取决于原发肿瘤的类型、位置以及治疗效果。及时诊断和治疗可显著改善患者的生存率和生活质量。由于部分患者术后复发风险较高，长期随访和监测是必要的。
异位ACTH综合征是一种复杂的内分泌疾病，其诊断和治疗需要多学科协作，包括内分泌科、外科、影像科等。了解其病因、临床表现及诊断方法对于提高患者的治疗效果具有重要意义。
