核心特征
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遗传性
由CFTR基因突变引起，呈常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。 -
多系统受累
- 呼吸系统：黏液阻塞支气管，导致反复感染（如肺炎、支气管炎）、肺纤维化，最终可能发展为肺源性心脏病和呼吸衰竭。
- 消化系统：胰酶分泌不足引发脂肪泻（粪便含油脂）、消化不良，新生儿可能出现胎粪性肠梗阻。
- 其他：皮肤汗液含盐量高（皮肤咸味）、男性不育（输精管阻塞）、骨质疏松等。
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典型症状
- 呼吸系统：持续性咳嗽（痰液黏稠）、呼吸困难、反复肺部感染。
- 消化系统：大量脂肪便、腹胀、体重增长缓慢。
- 其他：杵状指（指尖膨大）、发绀（皮肤或黏膜呈青紫色）。
诊断与治疗
- 诊断：通过汗液检测（氯离子浓度≥60mmol/L）和CFTR基因检测确诊。
- 治疗：
- 药物：抗生素控制感染（如阿奇霉素）、胰酶补充改善消化、黏液稀释剂促进排痰。
- 手术：严重病例需肺移植或肠道手术。
- 支持治疗：高热量饮食、呼吸康复训练、基因治疗（临床试验阶段）。
预后与现状
肺囊性纤维化目前无法根治，但早期规范治疗可显著延长生存期。欧美患者中位生存期已从2006年的36.3年提升至2021年的53.1年。中国患者因罕见且诊断较晚，预后相对较差，但近年通过提高疾病认知和医疗技术，患者生存质量逐步改善。
如需进一步了解具体治疗方案或症状管理，建议咨询呼吸内科或遗传代谢科医生。
