小儿埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童,常在学龄前期出现症状。该病的主要特征包括皮肤弹性过度、关节活动过度、皮肤和血管脆性增加,以及外伤后可能出现假性肿瘤等。
后遗症
由于该病的结缔组织缺陷,患者在日常生活中容易受到损伤,并可能留下以下后遗症:
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皮肤和血管问题:
- 皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。
- 皮肤过度伸展可牵引出很长的皮襞,放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。
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关节问题:
- 关节过度伸展,活动过度,易摔跤、脱臼,脊柱后侧凸,四肢关节伸屈幅度加大。
- 严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼,脊柱也可累及形成后侧凸,畸形足亦有报告。
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内脏问题:
- 常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。
- 由于体内结缔组织软弱无力,常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。
- 有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣型主动脉瓣、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法洛四联症等。
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眼部问题:
- 眼底常有血肿形成,巩膜呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有视网膜剥离而致失明。
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其他问题:
- 部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
- 常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。
这些后遗症可能会对患者的生活质量产生长期影响,需要密切的医疗监护和适当的治疗。
治疗和预防
目前对小儿埃莱尔-当洛综合征尚无特效疗法,主要采取对症处理。预防的最好办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过遗传咨询、产前检查等措施,可以降低该病的发生率。
对于已经患病的儿童,应采取措施避免外伤,并定期进行医疗检查,以监测病情变化并及时处理并发症。如有需要,可进行手术治疗,如关节脱位的复位、脊柱畸形的矫形手术等。
小儿埃莱尔-当洛综合征是一种复杂的遗传性疾病,可能对患者的生活产生长期影响。通过适当的医疗监护和治疗,可以帮助患者管理病情,提高生活质量。