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身体发育障碍
患儿可能出现生长发育迟缓、身高增长缓慢,第二性征可能出现过早或过晚发育的情况。 -
代谢紊乱
疾病可能导致血糖升高、电解质失衡(如低钾血症),表现为多饮多尿、消瘦、乏力等症状,严重时可能引发糖尿病或低钾性碱中毒。 -
心血管问题
高血压是常见症状,可能伴随头晕、头痛、心悸,甚至突发恶性高血压危象(如视力模糊、抽搐),长期未控制可能发展为心脏病、脑出血等严重并发症。 -
皮肤与骨骼健康受损
皮肤变薄、肌肉萎缩,下腹部及大腿根部可能出现紫色条纹;骨质疏松可能导致腰背疼痛和骨折风险增加。 -
精神情绪异常
患儿易出现注意力不集中、情绪波动大、烦躁、失眠等表现,可能影响学习和社交能力。 -
反复感染风险
因激素紊乱导致免疫力下降,可能频繁出现呼吸道感染、尿路感染等,表现为尿频、尿痛、发热等症状。 -
日常护理负担
需严格遵循低盐、低脂、高蛋白饮食,避免剧烈运动和精神压力,同时需定期监测血压、血糖及激素水平,增加了家庭护理的复杂性。
总结:该综合征需通过手术和药物综合治疗,若未及时干预,可能因多器官功能衰竭(如肾衰竭、失明)危及生命。早期诊断和规范治疗可显著改善预后,但需长期随访管理以控制并发症。