-
生理感受
- 低钙血症:可能引发手足抽搐、肌肉痉挛、心律不齐,严重时甚至出现意识丧失。
- 免疫缺陷:频繁感染(如肺炎、口腔念珠菌感染),且感染可能难以控制。
- 心脏问题:先天性心脏病可能导致心悸、呼吸困难、嘴唇发紫等。
- 发育迟缓:语言、运动能力可能落后于同龄人,部分患者存在认知障碍。
-
外貌特征
- 特殊面容:如眼距宽、鼻梁低平、耳廓畸形、下颌小等。
-
心理与生活影响
- 长期患病可能导致焦虑、疲劳,频繁就医和住院治疗也会影响生活质量。
若怀疑相关症状,建议及时就医进行基因检测和免疫功能评估。