根据搜索材料和医学知识,小儿糖原贮积病Ⅴ型(McArdle病)是一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传病。
详细解释:
- 1.遗传方式:小儿糖原贮积病Ⅴ型是由位于人染色体11q13上的肌糖原磷酸化酶(PYGM)基因突变引起的。这种疾病是通过常染色体隐性遗传方式传递的,这意味着患病的个体必须从父母双方各继承一个突变的基因拷贝才能表现出疾病症状。
- 2.基因突变:研究表明,PYGM基因的突变会导致肌糖原磷酸化酶的功能缺失,从而影响糖原的正常分解,导致糖原在肌肉中积累。这种基因突变可以是新发生的,也可以是从父母那里遗传来的。
- 3.临床表现:患有小儿糖原贮积病Ⅴ型的个体通常在儿童期或青春期出现症状,主要表现为运动不耐受、肌肉痉挛和疼痛,以及运动后血清肌酸激酶水平增高
结论:
小儿糖原贮积病Ⅴ型是一种遗传性疾病,通过常染色体隐性遗传方式传递。如果父母双方都是该基因突变的携带者,他们的孩子有25%的几率会患上这种疾病。对于有家族史的家庭,进行遗传咨询和基因检测是非常重要的,以便早发现、早诊断和早治疗。