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多器官功能衰竭
晚期患者可能出现呼吸衰竭、心肌病、肾功能不全等多器官衰竭,严重时可危及生命。例如,横纹肌溶解可能引发急性肾衰竭,表现为少尿、无尿及氮质血症。 -
运动能力受限
患者因肌肉无力、痉挛及运动后症状加重,可能出现日常活动能力下降,如爬楼梯、提重物困难,甚至需长期依赖轮椅。 -
代谢异常与并发症
部分患者可能出现低血糖、酮症酸中毒等代谢紊乱,需长期监测血糖并调整饮食。反复肌肉损伤可能增加肾衰竭风险。 -
预后差异
多数患者通过避免剧烈运动、补充碳水化合物等管理措施可维持相对正常的生活,但少数早发型或严重病例可能因呼吸衰竭、肾衰竭等死亡。产前诊断是预防严重后遗症的关键。
建议:早期诊断、规范治疗(如避免诱因、药物辅助)及定期随访可显著改善预后。