轻链病（LCD）与轻链沉积病（LCDD）的定义
轻链病（LCD）与轻链沉积病（LCDD）是一种浆细胞异常增生性疾病。
- 轻链病（LCD）：由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病。
- 轻链沉积病（LCDD）：一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现，即为轻链沉积病。
病因
- 病因不明：具体病因尚不清楚，但80%的LCDD患者致病轻链为κ链，而淀粉样变性则以λ链为主。
- 轻链特性：有研究发现LCDD患者的轻链可变区存在普通人群少见的类型，可能与轻链在组织中的沉积有关。
- 糖基化修饰：部分LCDD患者的轻链经过糖基化修饰，可能促进轻链在组织中的沉积。
临床表现
- 起病缓慢：临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、出血倾向，浅表淋巴结及肝、脾大。
- 骨骼病变：出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤，骨骼局限性骨质破坏或缺损。
- 感染易感：易合并反复呼吸及消化系统感染。
- 多器官受累：心脏、神经、肝、肾脏等器官受累，表现为心力衰竭、心律失常、肾功能不全等。
检查
- 血液检查：贫血、白细胞计数异常、血小板计数减低，骨髓瘤细胞出现等。
- 血钙和血磷：骨质破坏时可能出现高钙血症，晚期肾功能不全患者血磷可升高。
- 肾功能检查：肾功能不全时BUN和血清Cr升高。
- 尿液检查：尿蛋白较少，但尿中可排出单克隆轻链蛋白。
- 肾活检：光镜、免疫荧光、电镜等检查可见轻链在肾组织中的沉积。
诊断
- 临床表现：不明原因的贫血、发热、骨痛、多器官受累等。
- 实验室检查：血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿本周蛋白检测等。
- 影像学检查：肾脏超声、CT等。
- 组织活检：肾脏、心脏等器官活检可见轻链沉积。
治疗
- 化疗：对化疗较敏感，使用泼尼松加氧芬胂联合化疗。
- 支持治疗：充足水分摄入，防止脱水，减少轻链在肾内沉积。
- 对症治疗：针对贫血、感染等症状进行治疗。
预后
- 预后取决于：疾病类型、诊断时的病情严重程度、治疗反应等。
- 早期诊断和治疗：有助于改善预后。
轻链病与轻链沉积病是一类严重的疾病，需要综合多种检查手段进行诊断，并采取个体化的治疗方案。患者应及时就医，在专业医生的指导下进行治疗。
