融合基因检测是一种高精细的实验室化诊断技术,使用基于DNA链特异性橡胶栓(PCR)技术,通过分析体内发生基因融合的基因组变化,以诊断某些疾病。
融合基因(fusion gene),是指两个基因的部分序列发生融合形成的嵌合基因,一般由于染色体插入、缺失、倒位、易位等原因所致。随着精准医疗进程的深入,多种融合基因检测已被纳入NCCN指南常规推荐,如非小细胞肺癌、结直肠癌、肝胆肿瘤等。目前常见的基因融合检测分子病理检测方法包括:荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、免疫组织化学等。