肌营养不良症（Muscular Dystrophy, MD）是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。这类疾病主要表现为缓慢但持续发展的肌肉无力及萎缩，通常不会出现感觉障碍，且多数情况下不会影响病人的自然寿命，但它会对日常生活造成显著的影响。
肌营养不良症包括多种类型，其中最为人所知的是杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）和贝克尔型肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）。这两种类型都是由于位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的，属于X连锁隐性遗传病，因此主要影响男性，而女性通常是携带者。
DMD是最常见且最严重的亚型之一，患者在出生至幼儿期发育正常，但在3-5岁时开始出现步态异常，并逐渐发展成严重的肌肉无力和萎缩。病情进展迅速，大多数患者在十几岁就需要依赖轮椅生活，并可能因呼吸或心力衰竭而在20多岁时去世。
BMD与DMD类似，但是症状较轻，发病年龄较晚，且病情进展较为缓慢。BMD患者的预期寿命较长，许多患者可以保持行走能力直到成年期甚至更长时间。
除了DMD和BMD之外，还有其他类型的肌营养不良症，如面肩肱型肌营养不良症（FSHD）、肢带型肌营养不良症（LGMD）、眼咽型肌营养不良症（OPMD）等，每种类型都有其独特的临床表现和发展模式。
肌营养不良症的确切病因至今尚未完全阐明，但已知大多数病例是由遗传因素引起的。这些遗传缺陷会影响维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质，从而影响相关肌肉的正常运动。尽管存在多种理论试图解释肌营养不良症的病理机制，例如血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱以及肌细胞膜功能紊乱等，但确切的致病机理仍然不明。
治疗方面，目前尚无根治方法，主要是通过物理疗法、药物治疗、手术治疗等方式来缓解症状和支持患者的生活质量。对于一些特定类型的肌营养不良症，如DMD，研究正在探索基因疗法作为潜在的治疗方法。早期诊断和干预是关键，可以帮助延缓病情进展并提高患者的生活质量。家庭和社会的支持也对患者的康复和心理健康至关重要。
肌营养不良症是一种复杂的遗传性疾病，它不仅对患者的身体健康产生重大影响，同时也给家庭带来了沉重的心理和经济负担。随着医学研究的进步，未来有望开发出更加有效的治疗方法。
