范可尼综合征最明显的症状主要与近端肾小管功能障碍导致的代谢异常和骨骼病变相关,具体表现为:
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多尿、烦渴
因肾小管重吸收功能受损,大量水分、电解质及营养物质随尿液排出,导致持续性多尿、口渴和多饮。 -
电解质紊乱
- 低钾血症:表现为肌无力、软瘫或周期性瘫痪。
- 低磷血症:常伴随佝偻病或骨软化症,导致行走腿痛、骨骼畸形。
- 代谢性酸中毒:表现为乏力、食欲减退和生长发育迟缓。
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骨骼异常
- 儿童患者常见抗维生素D佝偻病,表现为骨骼发育迟缓、易骨折。
- 成人则表现为骨软化症,出现骨痛、骨质疏松甚至病理性骨折。
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尿液成分异常
- 肾性糖尿:尿液中葡萄糖含量显著升高,但血糖正常。
- 氨基酸尿:多种氨基酸随尿液丢失,可影响生长发育。
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其他典型表现
- 长期低钙血症引发手足搐搦(肌肉痉挛)。
- 部分患者出现眼部病变,如白内障或视网膜病变。
不同年龄患者表现差异较大:
- 婴儿型:以脱水、发热、拒食及严重发育迟缓为主。
- 成人型:更突出软骨病、肌无力和反复电解质紊乱。