核心特征
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遗传性
多为X连锁隐性遗传（如假肥大型DMD/BMD），男性高发，女性多为携带者。部分类型为常染色体显性或隐性遗传（如肢带型、面肩肱型）。 -
进行性加重
症状从儿童期开始逐渐恶化，如：- 早期：走路不稳、易跌倒、上楼困难。
- 中期：鸭步（骨盆左右摇摆）、翼状肩（肩胛骨耸起）、蹲起困难。
- 晚期：丧失行走能力，需轮椅或卧床，累及心肌、呼吸肌，导致心肺衰竭。
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肌肉病变
- 肌肉萎缩、假性肥大（如腓肠肌肥大）。
- 血清肌酶（如CK）显著升高，肌电图显示肌源性损伤。
主要类型
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假肥大型（DMD/BMD）
- DMD：最常见且严重，3-5岁发病，12岁前丧失行走能力，平均寿命25-30岁。
- BMD：症状较轻，发病较晚（5-15岁），寿命可达50岁以上。
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肢带型
青少年起病，骨盆带肌无力，逐渐累及肩胛带，出现翼状肩。 -
面肩肱型
面肌、肩胛肌受累，闭眼困难、吹气无力，呈“苦笑脸容”。 -
远端型
手部或小腿肌肉萎缩，影响手部精细动作或行走。
诊断与治疗
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诊断
- 实验室检查：血清肌酶（CK）、肌红蛋白升高。
- 基因检测：确认抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变。
- 肌肉活检：观察肌纤维变性、坏死及抗肌萎缩蛋白表达。
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治疗
- 支持治疗：康复训练、辅具适配（如轮椅）延缓功能衰退。
- 药物：激素（如泼尼松）延缓肌肉退化，但需注意副作用。
- 前沿探索：基因替代疗法、细胞移植等处于研究阶段。
预后与挑战
目前尚无根治方法，患者多因心肺衰竭或并发症死亡。早期诊断、综合管理（如定期监测心肺功能）可改善生活质量。建议携带者进行遗传咨询和产前筛查。
如需进一步了解具体类型或治疗方案，可参考相关医学文献或咨询专科医生。
