先天性肾上腺皮质增生症若未及时规范治疗,可能遗留多种后遗症,具体表现如下:
一、生长发育异常
- 身材矮小
早期因雄激素过多导致骨龄提前闭合,最终身高低于正常水平。 - 生长迟缓
激素异常影响蛋白质合成和糖代谢,表现为身高、体重低于同龄人。
二、性发育与生殖系统问题
- 性早熟或性发育异常
女性可能出现外生殖器男性化、月经异常或闭经;男性可能出现睾丸发育异常或性早熟。 - 生育能力下降
男性可能出现少精或无精症,女性可能因月经紊乱导致生育困难。
三、代谢及电解质紊乱
- 电解质失衡
失盐型患者易出现低钠血症、高钾血症,严重时引发休克或心脏骤停。 - 代谢性酸中毒
激素合成障碍导致碳酸氢盐排泄减少,引发酸中毒症状。
四、其他系统损害
- 心血管系统
长期高血压可损害心血管,增加患病风险。 - 骨骼系统
激素失衡可能引起骨质疏松。
五、急性并发症风险
- 肾上腺危象
在感染、手术等应激状态下,可能突发休克、昏迷甚至死亡。
六、心理与社会影响
性特征异常或身体发育问题易导致自卑、焦虑等心理问题。
注:早期规范治疗(如激素替代)和长期监测可显著降低后遗症风险,部分患者经规范管理可接近正常生活质量。