尿崩症的定义
尿崩症（Diabetes Insipidus，DI）是一种由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征1。
尿崩症的类型
尿崩症主要分为两种类型：
- 中枢性尿崩症（CDI）：由于下丘脑-垂体部位的病变，导致AVP的合成、运输或释放过程受损，引起AVP分泌不足4。
- 肾性尿崩症（NDI）：由于肾脏本身的病变，如遗传性肾小管功能缺陷、某些药物或电解质紊乱等，使肾小管对AVP的敏感性降低，导致尿液大量排出4。
尿崩症的病因
中枢性尿崩症的病因
- 原发性：原因不明，可能与自身免疫性疾病有关1。
- 继发性：包括头颅外伤、下丘脑-垂体手术、肿瘤、肉芽肿、感染性疾病、血管病变等1。
- 遗传性：可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传1。
肾性尿崩症的病因
- 遗传性：90%的NDI患者为X连锁遗传，其余为常染色体遗传3。
- 继发性：包括肾小管间质性病变、代谢性疾病、药物等3。
尿崩症的临床表现
尿崩症的主要临床表现为：
- 多尿：每日尿量显著增多，可多达5～10 L，甚至更多2。
- 烦渴：由于大量排尿，患者频繁感到口渴，需要大量饮水来补充丢失的水分4。
- 低比重尿或低渗尿：尿液的溶质浓度低于正常，尿液颜色清淡，呈水样2。
尿崩症的诊断
尿崩症的诊断通常包括以下步骤：
- 病史询问：包括多尿、多饮症状出现的时间、程度，是否有头部外伤、手术史，是否服用过特殊药物等4。
- 体格检查：关注患者的脱水体征，如皮肤弹性、眼窝凹陷等4。
- 实验室检查：检测尿液的比重和渗透压，尿崩症患者的尿液比重通常低于正常，渗透压也明显降低；还会检测血液中的电解质、肾功能等指标4。
- 禁水-加压素试验：通过限制患者饮水，观察尿量和尿液渗透压的变化，然后注射加压素，进一步判断肾脏对AVP的反应，以区分中枢性和肾性尿崩症4。
尿崩症的治疗
尿崩症的治疗应根据其类型和病因进行个体化治疗。
中枢性尿崩症的治疗
- 加压素替代治疗：包括水剂加压素、粉剂尿崩停、长效尿崩停、人工合成DDADH等6。
- 其他药物：如氯磺丙脲等6。
肾性尿崩症的治疗
- 低盐饮食：帮助减少肾脏的排尿量5。
- 足量饮水：避免脱水5。
- 噻嗪类药物：对部分患者有效5。
妊娠期尿崩症的治疗
- 加压素治疗：对多数患者有效5。
原发性烦渴的治疗
- 减少饮水量：没有特别有效的治疗方案5。
尿崩症是一种需要长期管理的疾病，患者应定期复查，监测病情变化，并根据医生的建议调整治疗方案。
