运动神经元病最明显的症状表现为以下五类,具有高度特征性:
一、肌肉无力与萎缩
发病早期常以手部小肌肉无力起病,表现为握力下降、精细动作困难(如扣纽扣、持筷困难),逐渐蔓延至前臂、上臂及下肢。伴随肌肉体积明显缩小,形成“爪形手”等特征性外观。
二、肌束震颤与痉挛
静止状态下出现肉眼可见的肌肉颤动(肌束震颤),尤其在四肢和躯干明显。晚期可能出现肌肉痉挛,导致疼痛和运动受限。
三、吞咽与言语障碍
因咽喉肌受累,出现吞咽困难(进食呛咳、流涎)和构音障碍(发音含糊、声音嘶哑),严重时完全丧失语言能力。
四、呼吸功能异常
晚期呼吸肌无力导致呼吸困难,表现为呼吸费力、夜间阵发性呼吸困难,甚至需呼吸机辅助。
五、运动协调性下降
表现为步态不稳、易跌倒,下肢僵硬(肌张力增高),上肢出现精细动作失控(如写字变形、持物不稳)。
这些症状通常呈进行性加重,约50%患者从肢体无力开始发展,30%以吞咽或言语障碍为首发表现。早期手部肌肉萎缩合并肌束震颤,与下肢肌张力增高共存,是区别于其他神经系统疾病的重要特征。