1. ​​血脂水平检测​​

   • ​​LDL胆固醇显著升高​​：Ⅱa型LDL胆固醇（LDL-C）通常＞160mg/dL，总胆固醇（TC）常达300-400mg/dL或更高；Ⅱb型LDL-C和甘油三酯（TG）均升高。
   • ​​总胆固醇异常​​：TC≥5.7mmol/L（约220mg/dL）是重要指标，Ⅱ型患者常明显超标。
   • ​​三酰甘油正常或轻度升高​​：与Ⅲ型、Ⅳ型等以TG显著升高为特征的疾病相鉴别。

2. ​​血清外观与电泳分析​​

   • Ⅱa型血清外观澄清，电泳显示β脂蛋白带深染；Ⅱb型血清可能轻微混浊，β和前β脂蛋白带均深染。
   • 超速离心法可检测LDL和VLDL水平，Ⅱa型仅LDL升高，Ⅱb型LDL和VLDL均升高。

3. ​​家族史与临床表现​​

   • 家族性高胆固醇血症史是重要线索，尤其是早发心血管疾病或黄色瘤（如睑黄瘤、腱黄瘤）。
   • 动脉粥样硬化表现（如冠心病）常见于Ⅱa型，Ⅱb型可能伴随肥胖或发疹性黄瘤。

4. ​​鉴别诊断​​

   • 需排除继发性高脂血症（如糖尿病、肾病综合征等）。
   • 通过公式 ​​LDL-C=TC-(TG/5+HDL-C)​​ 鉴别Ⅱb型与Ⅳ型：若LDL-C＞130mg/dL则支持Ⅱb型。

​​总结​​：诊断需结合血脂检测、电泳结果、家族史及临床表现，综合判断后确定分型。