言语和语言发育障碍的诊断需结合临床表现、标准化评估及排除性标准，具体如下：
一、语言发育障碍
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表达性语言障碍
- 语言能力滞后：2岁不会说单词，3岁无法使用短语，词汇量显著少于同龄水平（如3岁词汇量不足50个）。
- 语法及表达异常：句子结构幼稚、语序混乱，频繁出现代词/介词使用错误。
- 伴随症状：可能伴有情绪失调、注意力缺陷或多动。
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感受性语言障碍
- 语言理解困难：无法理解简单指令或日常对话内容（如2岁半仍难以遵循口头指示）。
- 表达同步受损：几乎所有患儿同时存在语言表达障碍及语音发育异常。
二、言语发育障碍
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特定言语构音障碍
- 发音异常：表现为舌根音化（如“耳朵”说成“耳郭”）、舌前音化（如“裤子”说成“兔子”）或省略音化（如“飞机”说成“飞一”）。
- 排除标准：需排除耳聋、发音器官病变或精神发育迟缓。
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言语流利障碍（口吃）
- 持续性障碍：言语受阻发生在发音或单词水平，且持续1年以上；6岁以上仍存在明显口吃。
- 伴随症状：发音时伴发音器官肌肉痉挛，如面部抽搐或呼吸异常。
三、排除性标准
- 非器质性病因：需排除听力障碍、神经系统异常、孤独症谱系障碍及智力障碍（如智商正常但语言能力显著落后）。
- 病程与严重程度：语言迟缓需超出同龄正常变异范围（如超出2个标准差），或伴有阅读困难、社交障碍等继发问题。
四、诊断流程
- 综合评估：包括病史采集（家族史、语言发展史）、标准化语言测试（如词汇量筛查、语法评估）、智力测试及影像学检查（如头颅MRI排除器质性疾病）。
附：鉴别诊断要点
- 与孤独症区别：感受性语言障碍患儿社交互动正常，能使用手势交流，而孤独症患儿存在社交回避及刻板行为。
- 与正常语言变异区别：正常儿童语言发育差异多在1年内自行缓解，而发育障碍者症状持续且影响功能。
以上标准需结合临床表现及多维度评估，以明确诊断。
