包涵体肌炎（IBM）和遗传性包涵体肌病（h-IBM）是两种与肌肉相关的疾病，它们的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和病理学特征。
包涵体肌炎（IBM）的诊断标准
-
临床表现：
- 男性好发，男女比例约为3∶1。
- 多在50岁以后起病，但可以早至20岁起病。
- 隐袭起病，缓慢进展，首发症状约70%为下肢近端无力，也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力。
- 随着病情进展，远端肌无力可达50%或的程度超过近端无力，但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。
- 最易受累的肌肉包括肱二头肌、肱三头肌、髂腰肌、股四头肌和胫前肌，三角肌、骨间肌、颈屈肌、腓肠肌及足趾屈肌受累较轻。
- 吞咽困难较常见，约50%患者就诊时已发现，由食管上段和环咽部肌肉功能障碍所致。
- 可有感觉异常，如麻木感。
- 腱反射常减低，尤以膝反射减退最为常见。
-
实验室检查：
- 血清肌酶轻度增高。
- 肌电图示肌源性损害。
-
肌肉活检：
- 肌肉活检示镶边空泡、嗜碱性颗粒以及炎症细胞浸润等病理改变。
- 这些改变中，镶边空泡的出现频率最高，几乎见于所有患者；其次是成群的萎缩纤维和嗜酸性包涵体。
遗传性包涵体肌病（h-IBM）的诊断标准
h-IBM的诊断标准主要依赖于临床表现、家族史和病理学特征。由于h-IBM是一种相对罕见的疾病，且其临床表现可能与IBM有相似之处，因此确切的诊断标准可能因病例而异。以下是一些一般性的指导原则：
-
临床表现：
- h-IBM通常表现为缓慢进展的肌无力和萎缩，主要影响近端肌肉。
- 患者可能有家族史，表明该疾病具有遗传性。
-
家族史：
- 家族史对于h-IBM的诊断至关重要，因为它可以帮助区分散发性IBM和遗传性h-IBM。
-
病理学特征：
- 肌肉活检可能显示出与IBM相似的病理改变，如镶边空泡和包涵体。
- 具体的病理学特征可能因个体而异，且并非所有h-IBM患者都会表现出所有这些特征。
需要注意的是，由于h-IBM的罕见性和复杂性，其确切的诊断标准可能需要结合多个临床、实验室和病理学因素进行综合评估。在实际诊断过程中，医生应根据患者的具体情况进行个体化评估。
