小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断需结合临床表现、影像学及实验室检查综合评估，具体标准如下：

一、临床表现

1. ‌心力衰竭症状‌
   包括呼吸急促、喂养困难、多汗、面色苍白、烦躁不安、肝脏肿大等，常于呼吸道感染后加重‌。
2. ‌心脏扩大‌
   体检可见心脏中度以上扩大（左心室为主），心音减弱或奔马律，通常无明显杂音‌。
3. ‌分型特征‌
   • ‌暴发型‌：6个月内婴儿突发呼吸困难、发绀、心源性休克，可猝死‌。
   • ‌急性型‌：起病较快，多伴肺炎或脑栓塞，易死于心力衰竭‌。
   • ‌慢性型‌：6个月以上患儿症状进展缓慢，可存活至成人期，但易反复心衰‌。

二、影像学检查

1. ‌超声心动图‌
   显示左心室扩大、心内膜增厚、回声增强，收缩/舒张功能减低，是诊断的核心依据‌。
2. ‌胸部X线‌
   心脏呈球形扩大（左心室为主），左室搏动减弱‌。
3. ‌心电图‌
   左心室肥厚（RV5、RV6电压增高）、T波倒置及ST段改变‌。

三、实验室检查

• ‌心肌酶学及肌钙蛋白检测‌：提示心肌损伤‌。
• ‌血常规及生化‌：评估感染、贫血及肝肾功能‌。

四、鉴别诊断

需排除以下疾病：

1. ‌扩张型心肌病‌：多见于2岁以上儿童，超声显示全心扩大‌。
2. ‌病毒性心肌炎‌：心电图以QRS低电压、Q-T延长为主‌。
3. ‌左冠状动脉起源异常‌：心脏彩超可明确冠状动脉畸形‌。

五、确诊依据

典型临床表现结合超声心动图特征性改变可临床诊断，必要时通过‌心内膜心肌活检‌（病理示心内膜弹力纤维增生）确诊‌。