僵人综合征的诊断需综合临床表现、实验室检查及辅助检查,目前临床常用以下标准:
一、核心临床症状
- 肌肉僵硬
以躯干及四肢近端肌肉进行性僵硬为主,伴姿势异常(如脊柱过度前凸),活动受限,情绪刺激或外界触碰可加重症状。 - 突发痛性痉挛
受情绪、体感刺激后出现剧烈痛性痉挛,睡眠时可减轻或消失。 - 自主神经功能异常
多汗、心悸、血压波动等表现可作为参考。
二、实验室检查
- 抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性
60%-80%患者血清中可检测到该抗体,是重要诊断标志。 - 其他抗体检测
部分患者存在抗电压门控钙通道抗体阳性。
三、辅助检查
- 肌电图(EMG)
显示静息状态下持续性肌肉活动电位,注射安定类药物后电位减弱或消失。 - 影像学检查
MRI主要用于排除肿瘤、脊柱炎等其他疾病。
四、鉴别与排除
需排除肿瘤、脑脊髓炎、代谢性疾病等可能导致类似症状的疾病。
附注
目前尚无统一的国际诊断标准,上述指标需结合患者个体情况综合判断,早期诊断对改善预后至关重要。