一、临床表现
- 早期症状
患者多为出生后1-2天出现呼吸窘迫（如气促、呻吟、鼻翼煽动）、发绀（皮肤或黏膜青紫），严重者可伴代谢性酸中毒。 - 特殊体征
部分患儿因动脉导管粗大，出生后体循环与肺循环暂时平衡，症状可能暂时不显，但吸氧后易因肺血管阻力下降导致病情恶化。
二、影像学诊断
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超声心动图
- 四腔心切面：显示右心室构成心脏心尖部，左心室极小或发育不良，左室壁增厚、心内膜回声增强。
- 主动脉及二尖瓣评估：主动脉瓣闭锁或严重狭窄，二尖瓣狭窄/闭锁，升主动脉及主动脉弓发育不良。
- 血流特征：肺动脉血流经动脉导管逆向灌注主动脉，三血管切面可见主动脉血流逆灌。
- 卵圆孔状态：卵圆孔血流受限或反向，提示左心房压力增高。
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胸部X线
显示心脏略扩大、肺血增多，是典型影像学表现。
三、实验室检查
- 血常规及血气分析
用于评估贫血、感染及酸碱平衡状态，辅助判断病情严重程度。 - 心电图
可显示心律失常或心肌受损表现，但需结合其他检查综合判断。
四、诊断分型
根据主动脉和二尖瓣的解剖异常分为四型：
- Ⅰ型：主动脉、二尖瓣狭窄；
- Ⅱ型（最常见）：主动脉、二尖瓣闭锁；
- Ⅲ型：主动脉闭锁、二尖瓣狭窄；
- Ⅳ型：二尖瓣闭锁、主动脉狭窄。
五、产前诊断
孕中期通过胎儿超声心动图可发现左心室发育不良，若合并房间隔缺损或动脉导管异常，需进一步评估。产前诊断有助于早期干预，提高术后生存率。
六、注意事项
- 避免心导管检查：可能损伤动脉导管导致收缩，影响诊断准确性。
- 遗传学检测：约28%的HLHS患者合并染色体异常（如18-三体、Turner综合征），建议进行遗传学筛查。
左心发育不良的诊断需综合临床表现、影像学特征及实验室数据，并结合分型及产前筛查结果制定治疗方案。
