淀粉样变心肌病（cardiac amyloidosis，CA）的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 病史、临床表现和影像学检查
- 病史和临床表现：包括家族史、心脏受累或心脏外其他器官受累的表现，如心力衰竭、心律失常、胸痛、呼吸困难等
- 影像学检查：
- 超声心动图：显示心室壁增厚、心脏扩大、心肌收缩和舒张功能减退等
- 心脏磁共振成像（CMR）：可显示心内膜下钆延迟强化（LGE）、细胞外体积（ECV）增加等特征性表现
2. 血液和尿液检测
- 血、尿免疫固定电泳（IFE）：检测是否存在M蛋白
- 血清游离轻链（FLC）定量：检测血清中游离轻链的水平
- 骨髓检查：如果M蛋白相关检查异常，需进行骨髓检查以排除多发性骨髓瘤或其他淋巴浆细胞增殖性疾病
3. 放射性核素显像
- 99mTc-PYP/DPD/HMDP显像：如果心脏显像结果阳性（即心肌2级或3级摄取，或者，1小时扫描的H/CL比值＞1.5或3小时扫描的H/CL比值＞1.3），则提示ATTR型CA
4. 组织活检和病理检查
- 组织活检：包括心肌活检、腹壁脂肪活检、齿龈活检、直肠活检、肾脏活检或骨髓活检等
- 病理检查：
- 刚果红染色阳性：在偏振光显微镜下呈现苹果绿双折光
- 电镜检查：可见杂乱排列、僵硬的、线性的、无分支的纤维丝状结构，直径8~14nm
- 免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查：确定淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或TTR
5. 诊断流程
- 1.初步筛查：通过病史、临床表现和影像学检查初步怀疑CA。
- 2.血液和尿液检测：进行血、尿IFE和血清FLC测定，明确是否存在M蛋白。
- 3.放射性核素显像：如果M蛋白相关检查异常，进行99mTc-PYP/DPD/HMDP显像以确定ATTR型CA。
- 4.组织活检：如果M蛋白相关检查正常，进行组织活检以明确诊断。
- 5.病理检查：通过刚果红染色、电镜检查、免疫组化等方法确定淀粉样蛋白的类型和来源
6. 鉴别诊断
需要与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病等疾病进行鉴别
7. 预后评估
根据肌钙蛋白T（I）、NT-proBNP和血清游离轻链差值（dFLC）等指标进行预后评估
淀粉样变心肌病的诊断是一个综合性的过程，需要结合病史、临床表现、影像学检查、血液和尿液检测、放射性核素显像以及组织活检和病理检查等多方面的信息进行综合判断。
