一、核心治疗药物
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mTOR抑制剂
- 西罗莫司（雷帕霉素）：可抑制细胞异常增殖，用于治疗肾血管肌脂瘤、脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）及皮肤病变。
- 依维莫司：作用机制与西罗莫司类似，对难治性癫痫、皮肤病变和肾脏肿瘤效果显著。
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抗癫痫药物
- 婴儿痉挛症：首选氨己烯酸，其他可选托吡酯、拉莫三嗪等。
- 其他癫痫类型：根据发作类型选择卡马西平、左乙拉西坦等。
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激素类药物
- 皮质类固醇（如甲基强的松龙）：用于急性期炎症控制，如严重皮肤病变或癫痫发作。
二、对症支持治疗
- 皮肤病变
- 局部使用雷帕霉素软膏或激光治疗面部血管纤维瘤。
- 神经系统症状
- 难治性癫痫可考虑生酮饮食或迷走神经刺激术。
- 肿瘤管理
- 肾血管肌脂瘤较大（>4cm）或出血时，需介入治疗或手术。
三、注意事项
- 个体化治疗：需根据症状严重程度、年龄及并发症调整方案，例如儿童需侧重癫痫和心脏监测，青少年需关注肾脏和神经认知。
- 定期复查：包括脑MRI、心脏超声、肾功能等，以动态评估病情。
- 避免自行用药：激素类药物可能引发副作用（如感染、骨质疏松），需严格遵医嘱。
四、辅助调理建议
- 饮食与生活方式：均衡饮食、充足睡眠和适度运动可增强免疫力，但无法替代药物治疗。
- 中医辅助：部分患者尝试中药调理（如消结通三汤），但需在正规中医师指导下进行。
若出现症状加重或药物不良反应，请及时就医调整方案。
