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临床表现
多在新生儿期发病,典型症状包括反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失、多尿、低渗或等渗性脱水,严重者可出现电解质紊乱(如低钠、高钾血症)及酸中毒,部分患儿伴有生长发育和智力发育落后。 -
实验室检查
- 血液生化:低钠、低氯、高钾血症,部分患者伴代谢性酸中毒;同时存在高肾素血症和高血浆醛固酮活性。
- 尿液检查:尿醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇、ACTH试验正常。
- 药物反应:外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松治疗无效。
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遗传学检测
基因检测可明确SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G等基因突变(多脏器型Ⅰ型)或NR3C2基因突变(肾型Ⅰ型),对诊断有重要意义。 -
鉴别诊断
需与原发性醛固酮减少症、Addison病、肾性失盐性肾炎等疾病区分,通过实验室检查(如肾素、醛固酮水平)及影像学(如肾上腺CT)排除其他病因。
总结:诊断需综合典型临床表现、实验室电解质紊乱及醛固酮抵抗特征,并通过基因检测确认致病突变。早期确诊对改善预后至关重要。