一、主要诊断依据
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典型临床表现
- 特殊面容：短头或小短头、浓眉（连眉）、小下颌、鼻梁低陷、鼻孔前倾、上唇薄且嘴角下弯等。
- 生长发育障碍：身高通常低于同龄、同性别儿童标准身高的30%（或成年后身高<120cm），出生时体重低，伴肢体短小、手足畸形（如并趾、拇指短小或缺如）。
- 智力与行为异常：多数患儿存在中至重度智力障碍，语言发育迟缓或无语言能力，部分伴自残行为或情绪问题。
- 多系统畸形：
- 骨骼：脊柱侧凸、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）、关节活动受限。
- 心血管：约17%-34%伴先天性心脏病（如房间隔缺损、肺动脉狭窄）。
- 生殖系统：男性隐睾、小阴茎；女性生殖器官发育不良或闭经。
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基因检测
- 确诊需通过基因分析检测致病突变，常见基因包括NIPBL（占70%）、SMC1A、SMC3等。
- 临床评分≥11分（经典型）或≥9分（非经典型）可辅助诊断，即使基因检测阴性。
二、辅助检查
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影像学检查
- X线/超声心动图：评估骨骼畸形（如脊柱侧凸、手足短小）及心脏结构异常。
- 头颅MRI/CT：排查脑部发育异常（如小头畸形）。
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实验室检查
- 内分泌检查：性腺功能低下、甲状腺功能异常等。
- 染色体分析：通常正常，但需排除其他染色体疾病。
三、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 克汀病：因碘缺乏导致智力障碍更显著，伴甲状腺功能异常。
- 其他侏儒症：如生长激素缺乏性侏儒，无特殊面容及多系统畸形。
四、诊断流程建议
- 临床初筛：根据特殊面容、生长迟缓及智力障碍初步判断。
- 基因检测：优先进行NIPBL等基因测序，明确致病突变。
- 多学科评估：结合儿科、遗传科、心外科等综合制定治疗方案。
注：早期诊断对干预并发症（如心脏畸形、感染）至关重要，建议新生儿期即开展相关筛查。
