小儿囊性纤维性变的诊断标准需结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断，具体如下：

一、核心诊断标准

1. ‌汗液氯化钠检测‌

   • 汗液中氯离子浓度 ‌≥60mmol/L‌（儿童）或 ‌≥70mmol/L‌（成人），钠离子浓度 ‌≥80mmol/L‌，需排除肾上腺皮质功能不全等干扰因素‌。
   • 需两次独立汗氯试验均为阳性结果‌。

2. ‌典型临床表现‌

   • ‌呼吸系统‌：反复呼吸道感染（如支气管炎、肺炎）、慢性咳嗽伴脓痰、喘息，影像学可见支气管扩张或肺不张‌。
   • ‌消化系统‌：胰腺外分泌功能不足导致脂肪泻、营养不良及生长发育迟缓‌。

二、辅助诊断方法

1. ‌基因检测‌

   • 检测 CFTR 基因突变，尤其适用于汗氯试验结果不典型或无法明确诊断的病例‌。

2. ‌鼻黏膜电位差试验‌

   • 用于汗氯结果不确定时，表现为静息电位异常及氯离子转运功能缺陷‌。

3. ‌胰腺功能评估‌

   • 十二指肠液检测显示胰酶（如胰蛋白酶）缺乏，pH值降低‌。

4. ‌其他实验室检查‌

   • ‌血气分析‌：低氧血症或二氧化碳潴留提示呼吸功能受损‌。
   • ‌脂肪吸收试验‌：口服碘油后尿碘未检出，或维生素A吸收不良‌。

三、鉴别诊断

需排除哮喘、慢性支气管炎、免疫缺陷病、新生儿肠道闭锁及α1-抗胰蛋白酶缺乏症等疾病‌。

四、诊断流程建议

‌典型临床表现 + 汗氯试验阳性‌可确诊；若汗氯结果临界或临床表现不典型，需联合基因检测、鼻黏膜电位差试验或胰腺功能检查‌。