小儿囊性纤维性变(囊性纤维化)是一种由CFTR基因突变引发的遗传性疾病,目前尚无自愈可能。其病理特征为细胞外基质蛋白异常及黏液过度堆积,导致多器官功能受损,此类结构性和功能性改变不可逆。
核心信息总结:
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不可自愈的原因
该病属于基因缺陷导致的器质性病变,基因突变引发的生理异常无法通过机体自身修复。 -
治疗手段
- 对症治疗:使用支气管扩张剂、抗生素控制肺部感染,结合胰酶替代疗法改善消化功能;
- 重症干预:病情严重时需肺移植手术;
- 新型药物:针对特定基因突变的CFTR调节剂(如依伐卡托)可部分改善症状。
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日常管理要点
- 维持高热量、高蛋白饮食(如鱼、豆类)以补充营养消耗;
- 定期监测肺功能及影像学检查;
- 避免呼吸道感染,注重手部卫生及疫苗接种。
需注意:部分新生儿囊肿(如肾囊肿)可能与囊性纤维化表现不同,需通过基因检测明确诊断。该病需终身管理,早期干预可延缓病情进展。