妊娠合并多囊肾的诊断标准需结合临床表现、影像学检查及实验室检测等综合判断，具体标准如下：
一、临床表现与家族史
- 典型症状
患者可能出现腰痛/腹痛（隐痛或钝痛，可放射至腰背或下腹）、血尿（肉眼或镜下）、蛋白尿（24小时定量常＜2g）、高血压等。妊娠期高血压可能与多囊肾病情恶化相关。 - 家族遗传史
多囊肾为常染色体显性遗传疾病，需详细询问家族成员中是否存在类似病例，阳性家族史对诊断有重要提示作用。
二、影像学检查
- 超声检查
为首选方法，表现为双肾体积增大，肾实质内多个大小不等的液性暗区（囊肿），且无辐射风险，适用于妊娠期。 - 磁共振成像（MRI）
可提供更清晰的肾脏结构图像，评估囊肿分布及数量，安全性较高。 - CT检查
显示双肾分叶状增大伴多发薄壁囊肿，但因涉及辐射风险，妊娠期需谨慎选择。
三、实验室检查
- 尿液检测
- 尿常规：中晚期可见镜下血尿、蛋白尿，伴感染时出现白细胞。
- 尿渗透压：早期可能提示肾浓缩功能受损。
- 血液检测
- 肾功能：血清肌酐、尿素氮进行性升高提示肾功能损害。
- 血常规：合并感染时白细胞计数升高。
四、基因检测
对于家族史阳性或临床表现不典型者，可通过基因检测明确是否存在常染色体显性多囊肾相关基因突变（如PKD1或PKD2基因）。
五、鉴别诊断
需排除妊娠期高血压疾病、肾结石、单纯性肾囊肿等，结合影像学特征及家族史可鉴别。
注：妊娠期影像学检查优先选择超声及MRI，避免使用放射性检查；若合并高血压或肾功能异常，需密切监测母婴安全。
