小儿蓝尿布综合征的诊断标准

临床表现

1. 尿色发蓝：这是本病的特征性表现，生后不久即可见到尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然12。
2. 一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等12。
3. 发展特点：发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染13。
4. 高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭12。
5. 尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收12。
6. 家族史：有家族发病的倾向12。

实验室检查

1. 口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断112。
2. 抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少112。
3. 血清钙含量偏高：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该病血清钙不高）1。
4. 有肾脏损害时：可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下1。

其他检查

1. 影像学检查：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等1。
2. 基因检测：明确是否存在相关基因突变，为诊断提供重要依据4。

诊断依据

根据上述临床表现特点和实验室检查结果，可以确诊小儿蓝尿布综合征12。

鉴别诊断

1. 与Hartnup综合征鉴别：其区别在于该综合征的代谢异常不仅限于色氨酸，还有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹，间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别12。
2. 与绿脓杆菌感染鉴别：由于绿脓杆菌感染出现的尿布蓝绿色，或阻塞性黄疸尿中的胆绿色及因其他肠道疾病引起肠道细菌增加，产生过多的吲哚说只的假阳性反应1。

通过上述诊断标准和鉴别诊断，可以对小儿蓝尿布综合征进行准确的诊断，并制定相应的治疗方案。