1. 病情严重程度差异
- 重型（MPSⅥ-A型）：患儿出生时可能正常，但6个月至1岁后逐渐出现面容丑陋、角膜浑浊、关节僵硬、肝脾肿大、心脏瓣膜增厚等问题，常于2-5岁出现心力衰竭或肺炎，多数在10岁前死亡。
- 轻型（MPSⅥ-B型）：发病较晚，骨骼畸形较轻，肝脾肿大和角膜浑浊较轻微，智力一般正常，但可能因心脏或呼吸系统并发症影响寿命。
2. 主要症状与并发症
- 典型表现：包括身材矮小、角膜浑浊、关节挛缩、胸廓畸形（如鸡胸、漏斗胸）、肝脾肿大等。
- 严重并发症：如心力衰竭、脊髓压迫（可能导致截瘫）、脑积水、反复呼吸道感染等，这些并发症可能危及生命。
3. 治疗与预后
- 对症治疗：包括手术矫正关节畸形、心脏瓣膜置换、角膜移植等，但无法根治疾病。
- 酶替代疗法（ERT）：可延缓病情进展，改善部分症状（如听力、关节活动度），但需终身治疗且费用高昂，早期干预效果更佳。
- 预后：重型患者通常在10岁前死亡，轻型患者可能存活至成年，但需长期管理并发症。
4. 预防与早期筛查
- 由于是常染色体隐性遗传，近亲结婚者后代风险较高，建议进行产前诊断和遗传咨询。
- 目前缺乏新生儿常规筛查，但早期发现（如通过尿液黏多糖检测）有助于及时干预。
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种严重疾病，尤其是重型患者预后较差，但早期诊断和综合治疗（如酶替代疗法）可一定程度改善生存质量。
