丹吉尔病（Tangier Disease，TD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由ABCA1基因突变引起，导致α脂蛋白合成障碍，胆固醇酯在体内多个器官和组织中蓄积。以下是丹吉尔病的诊断标准：

1. 临床表现

• 扁桃体肥大：扁桃体肥大且呈现橘黄色条纹是丹吉尔病的典型特征
• 肝脾肿大：肝脏和脾脏肿大是常见的体征
• 淋巴结肿大：全身淋巴结肿大也是常见的症状
• 周围神经炎：部分患者可能会出现周围神经炎的症状，如感觉迟钝、肌力减弱等
• 其他症状：包括角膜混浊、骨髓贮藏细胞增多、皮肤改变（如非特异性丘疹或黄瘤样病变）等

2. 实验室检查

• 血脂检查：血清中高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平极低甚至检测不到，总胆固醇和甘油三酯水平也可能异常
• 血常规检查：可能会发现溶血性贫血、血小板减少等症状
• 生化分析：细胞中胆固醇酯累积，尤其是在单核-巨噬细胞系统中的细胞中

3. 基因检测

• ABCA1基因突变检测：丹吉尔病是由ABCA1基因突变引起的，通过基因检测可以确诊

4. 病理检查

• 组织活检：对病变组织（如淋巴结、脾脏等）进行病理检查，观察组织中脂质的沉积情况，有助于确诊

5. 影像学检查

• 心电图、超声心动图等：用于评估心脏的结构和功能，因为丹吉尔病可能累及心脏

诊断流程

1. 1.初步诊断：根据患者的临床表现（如扁桃体肥大、肝脾肿大、淋巴结肿大等）进行初步诊断。
2. 2.实验室检查：进行血脂检查、血常规检查等，以评估脂质代谢情况和整体健康状况。
3. 3.基因检测：通过ABCA1基因突变检测进行确诊。
4. 4.病理检查：对病变组织进行活检，进一步确认脂质沉积情况。
5. 5.影像学检查：评估心脏等器官的功能和结构。

丹吉尔病的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查、基因检测和病理检查结果。如果怀疑患有丹吉尔病，应尽快进行相关检查，以便及时诊断和干预。