肾上腺性征异常症（Adrenal Sexuality Anomalies）是一种由于肾上腺皮质生成雄激素过量，导致性器官形态和功能发生病变的综合征。其诊断标准如下：

1. 临床表现

• 女性患者：

  • 女性假两性畸形：外生殖器男性化，如阴蒂肥大、大阴唇形同男婴等
  • 男性化特征：声音低沉、乳房及子宫缩小、月经停止、性欲减退等

• 男性患者：

  • 男性假性早熟：阴茎过早发育，第二性征提前形成
  • 其他表现：皮下脂肪消失、体格男性化等

2. 实验室检查

• 显微镜检查细胞核：

  • 女性：染色质阳性，染色体核型为XX型
  • 男性：染色质阴性，染色体核型为XY型

• 生化试验：

  • 尿中固醇排出量增加：肾上腺性征异常症患者尿中固醇物质排出量增多

• 激素水平测定：

  • 17-酮类固醇（17-KS）：肾上腺皮质增生症患者24小时尿17-酮类固醇的含量高出同龄幼儿的2~4倍
  • 其他激素：如17-羟皮质醇（17-OH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）等

3. 影像学检查

• B型超声检查：用于鉴别肾上腺增生或肿瘤。先天性肾上腺皮质增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块
• CT和MRI：有助于进一步鉴别肾上腺增生或肿瘤

4. 其他检查

• 地塞米松抑制试验：用于鉴别肾上腺增生或肿瘤
• 染色体检查：必要时进行染色体检查，以确定患者的真正性别

5. 鉴别诊断

• 肾上腺肿瘤：需与肾上腺增生鉴别，肿瘤多为单侧孤立肿块，可能有钙化
• 其他疾病：如体质性多毛、单纯性阴毛出现的性早熟、睾丸肿瘤引起的男孩青春期提前等

6. 诊断流程

1. 1.初步诊断：根据临床表现和体格检查，初步判断是否存在肾上腺性征异常。
2. 2.实验室检查：进行显微镜检查、生化试验和激素水平测定。
3. 3.影像学检查：进行B型超声、CT或MRI检查，以鉴别肾上腺增生或肿瘤。
4. 4.进一步检查：必要时进行地塞米松抑制试验和染色体检查。
5. 5.最终诊断：综合以上检查结果，确定诊断。

通过以上步骤，可以较为准确地诊断肾上腺性征异常症，并进一步确定其病因和类型，以便制定合理的治疗方案。