镰状细胞性肾病的诊断标准主要包括以下几点:
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病史:患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。
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贫血:患者有不同程度的溶血性贫血,血红蛋白通常在70~80g/L。
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血红蛋白电泳:出现大量异常血红蛋白(HbS)。
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红细胞镰变试验:阳性,这是确诊镰状细胞病的重要依据。
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肾损害表现:
- 血尿:可呈肉眼血尿,但以镜下血尿为主,可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致,也可为肾小球性血尿。
- 蛋白尿:出现蛋白尿是诊断镰状细胞贫血肾病的重要指标之一。
- 肾病综合征:可发生典型的肾病综合征,在病理上可为微小病变型、系膜增殖型、膜增殖型及局灶性肾小球硬化型等。
- 肾小管功能不全:早期即可出现肾浓缩功能减退,继之浓缩及稀释能力均降低,出现等渗尿。疾病早期为可逆性,后期由于慢性缺血,使肾髓质产生不可逆的损害,发生永久性多尿、夜尿等尿浓缩功能障碍。
- 高尿酸血症:红细胞代谢较正常人高6~8倍,尿酸生成过多,但其清除率增高。
- 肾功能衰竭:可因肾血管闭塞及急性血管内溶血而发生急性肾功能衰竭,由于肾小球病变和多次镰变危象发作,18%病人可发展至慢性肾功能衰竭的终末期。
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其他检查:如尿液检查、血液检查等,可以提供辅助诊断信息。
当患者满足上述病史、贫血、血红蛋白电泳、红细胞镰变试验阳性,并出现蛋白尿及肾功能改变时,可诊断为镰状细胞性肾病。