阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致的红细胞膜病变引起的慢性溶血性疾病。以下是诊断小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要标准：
1. 病史和临床表现
- 病史：患者有与睡眠相关的间歇性血红蛋白尿，溶血症状在早晨较重，下午较轻。
- 临床表现：包括不同程度的贫血，表现为小细胞低色素性贫血或正细胞正色素性贫血；中性粒细胞减少；骨髓象增生活跃。患者还可能出现黄疸、突发性腰背部疼痛、剧烈腹痛、顽固性头痛、酱油色或洗肉水样尿等症状。
2. 实验室检查
- 酸溶血试验（Ham试验）：这是诊断PNH的主要依据之一。PNH患者的异常红细胞在酸化血清后易被补体旁路激活的补体攻击而破裂
- 蔗糖溶血试验：一种简便的筛选试验，原理是在离子浓度低的蔗糖溶液中，补体血清与红细胞膜的结合加强，导致红细胞膜缺损和溶血
- 蛇毒因子溶血试验：从眼镜蛇提取的蛇毒因子在血清的协同下通过激活补体旁路使PNH异常红细胞破裂而溶血
- 尿含铁血黄素试验：PNH患者尿液中常含有铁血黄素，阳性结果有助于诊断
- 流式细胞术检测：检测外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞的比例，PNH患者这些细胞的比例通常超过10%
3. 诊断标准
根据上述实验室检查结果，以下情况可确诊为PNH：
- 两项以上阳性：如Ham试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验中任意两项阳性
- 一项阳性但有其他证据：如一次阳性但操作正规、有阴性对照、结果可靠，且有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿出现
- 流式细胞术检测：外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞的比例超过10%
4. 其他辅助检查
- 骨髓象：骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主
- 影像学检查：如胸片、B超，血管造影可发现静脉血栓，脑CT检查可发现脑血栓
5. 鉴别诊断
PNH应与再生障碍性贫血、自身免疫性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、营养性巨幼细胞性贫血和其他原因所致的血红蛋白尿进行鉴别
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断需要结合病史、临床表现和实验室检查结果，特别是Ham试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验和流式细胞术检测的结果。
