小儿醛固酮过多症的诊断标准需综合临床表现、实验室检查及影像学评估，具体如下：
一、临床表现
- 高血压
持续性高血压且对常规降压药反应差，是典型症状之一。 - 低血钾相关症状
表现为肌肉无力、疲乏、心律失常，甚至手足搐搦。 - 多尿与多饮
因肾脏排钾增多及钠潴留导致频繁排尿和口渴。 - 其他症状
部分患儿出现夜尿增多、体重减轻或代谢性碱中毒。
二、实验室检查
- 血液检测
- 血钾、血钠：低血钾（常<3mmol/L）、高血钠或正常高限。
- 血浆醛固酮/肾素比值（ARR）：ARR升高是重要筛查指标，提示醛固酮分泌异常。
- 醛固酮水平：血清醛固酮浓度显著升高（正常值4-31ng/dL）。
- 尿液检测
- 24小时尿钾排泄：低血钾时尿钾仍>25mmol/24h，提示肾性失钾。
- 尿醛固酮水平：尿中醛固酮排泄量增高。
- 功能试验
- 盐水负荷试验：用于抑制肾素活性后醛固酮仍未被抑制。
- 卡托普利试验：醛固酮水平对卡托普利无显著反应。
三、影像学检查
- 肾上腺CT/MRI
用于检测肾上腺腺瘤或增生，需注意微小病变可能漏诊。 - 肾上腺静脉采血
若影像学不明确，可通过分侧采血明确醛固酮分泌来源。
四、鉴别诊断
需排除其他导致高血压和低血钾的疾病，如：
- 原发性高血压：通常无低血钾及醛固酮异常。
- 肾动脉狭窄：肾素活性升高，与醛固酮增多症相反。
- 遗传性疾病：如家族性醛固酮增多症需基因检测（如CYP11B2突变）。
五、诊断流程
- 初步筛查：高血压伴低血钾时检测ARR及醛固酮水平。
- 确诊试验：功能试验（如盐水负荷试验）确认醛固酮自主分泌。
- 定位检查：影像学或肾上腺静脉采血明确病变部位。
注：诊断需结合临床表现、实验室及影像学结果，并排除继发性因素。
