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代谢性酸中毒
- 血液检查显示高氯性代谢性酸中毒（血HCO₃⁻＜21mmol/L，阴离子间隙正常），常伴血pH下降。
- 患者可能出现厌食、恶心、乏力等症状，婴儿型可表现为生长发育迟缓。
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电解质紊乱
- 低钾血症：尿钾排泄增多（尿K⁺＞25mmol/L），血钾降低，易导致肌无力、软瘫甚至心律失常。
- 低钙血症与高尿钙：血钙降低，尿钙排泄增加（尿Ca/Cr＞0.21），可能引发骨痛、骨质疏松或病理性骨折。
- 高尿钠：尿钠排泄增多（尿Na⁺＞20mmol/L），血钠可降低。
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尿液特征
- 尿pH＞5.5：即使在酸中毒状态下，尿液仍无法酸化至pH＜5.5，是重要诊断标志。
- 尿可滴定酸及铵离子减少：尿总酸（TA）＜10mmol/L，铵离子（NH₄⁺）＜25mmol/L。
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影像学检查
- X线或CT显示骨质疏松、骨软化、病理性骨折或尿路结石（如肾钙化）。
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氯化铵负荷试验
- 确诊试验：口服氯化铵（0.1g/kg体重）后，若尿pH仍＞5.5，提示尿酸化功能障碍，支持诊断。肝病患者可用氯化钙替代。
- 部分性诊断：连续3天口服氯化铵后尿pH＜5.5可排除I型。
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其他辅助检查
- 血气分析：显示代谢性酸中毒伴正常阴离子间隙。
- 碳酸氢盐重吸收试验：HCO₃⁻排泄分数通常正常或轻度升高。
总结：诊断需结合代谢性酸中毒、电解质异常（低钾、低钙、高尿钙）、尿液pH＞5.5及影像学骨病表现，必要时通过氯化铵负荷试验确认。需与II型、III型及IV型肾小管酸中毒及其他代谢性酸中毒疾病鉴别。
