小儿继发性免疫缺陷病的诊断需结合临床表现、实验室检查及病因分析，具体诊断标准如下：
一、临床表现
- 反复或严重感染：以呼吸道、消化道、皮肤等部位为主，表现为频繁细菌、病毒或真菌感染（如鹅口疮、肺炎、慢性腹泻），且对抗感染治疗效果不佳；
- 全身性表现：生长发育迟缓、慢性炎症反应（如发热、淋巴结肿大）、自身免疫性疾病倾向（如血小板减少、关节炎）；
- 机会性感染：特定病原体（如卡氏肺孢子虫、巨细胞病毒）感染倾向。
二、诊断依据
-
病史与诱因分析
- 明确继发因素：长期使用免疫抑制剂/化疗药物、营养不良、慢性感染（如HIV）、代谢性疾病等；
- 排除原发性免疫缺陷病（PID）：通过家族史、基因检测及免疫功能不可逆性评估进行鉴别。
-
实验室核心指标
- 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM等显著低于年龄匹配参考值；
- 淋巴细胞亚群异常：T细胞（CD3+、CD4+）、B细胞（CD19+）或NK细胞数量减少或功能缺陷；
- 补体系统异常：C3、C4水平降低或补体总活性（CH50）下降。
-
辅助检查
- 影像学检查：胸部X线评估胸腺发育（如胸腺影缺如提示免疫功能异常），B超观察淋巴结/甲状腺结构；
- 病原学检测：病毒抗体（HIV等）、核酸检测及机会性感染病原体筛查；
- 炎症标志物：血常规（白细胞减少）、C反应蛋白（CRP）升高提示感染或炎症活动。
三、诊断流程
- 初步筛查：血常规、免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析；
- 病因排查：根据病史选择病毒学检测（如HIV）、代谢性疾病筛查或药物暴露史分析；
- 功能验证：通过疫苗接种后抗体反应试验或诊断性免疫治疗（如免疫球蛋白替代治疗）评估免疫功能恢复潜力。
四、鉴别诊断
需与原发性免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷病）、慢性感染性疾病（如结核病）及自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）相鉴别。
总结：确诊需满足临床表现+免疫学指标异常+明确继发诱因，同时排除其他疾病。实验室检查为核心依据，影像学及病原学检测为辅助支持。
