混合型肾小管性酸中毒（III型）的诊断需综合临床表现、实验室及影像学检查等多维度指标，具体标准如下：
一、临床表现
- 多尿及发育异常：婴幼儿期即可出现多尿、烦渴，部分伴生长发育迟缓。
- 骨代谢异常：如儿童佝偻病、成人骨软化症，或继发性甲状旁腺功能亢进症。
- 电解质紊乱症状：如肌无力（低钾血症）、心律失常（高钾或低钾血症）等。
二、实验室检查
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血液生化指标
- 代谢性酸中毒：血pH值降低（<7.35），二氧化碳结合率下降。
- 电解质异常：高氯血症、血钾水平异常（低钾或高钾）。
- 阴离子间隙正常：区别于其他代谢性酸中毒（如糖尿病酮症）。
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尿液检查
- 尿液pH异常：基础尿pH>5.5，酸负荷试验（氯化铵）后尿pH仍无法降至5.5以下，提示远端肾小管泌氢障碍。
- 碳酸氢根排泄率（碱负荷试验）：HCO₃⁻排泄分数>15%提示近端肾小管重吸收障碍。
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其他检测
- 基因检测：针对遗传性病因（如SLC4A1、ATP6V0A4基因突变）。
三、影像学检查
- 肾脏超声/CT：发现肾结石、肾钙化等并发症。
- 骨密度/X线：评估骨病（如骨质疏松、佝偻病）。
四、鉴别诊断
需排除慢性肾功能不全、糖尿病酮症酸中毒等其他导致酸中毒的疾病。
五、诊断要点
符合以下特征可确诊：
- 同时存在近端和远端肾小管功能障碍：如碱负荷试验显示HCO₃⁻排泄分数升高（近端损害），酸负荷试验显示尿液酸化障碍（远端损害）。
- 典型电解质紊乱及代谢性酸中毒：伴阴离子间隙正常。
注：混合型肾小管酸中毒需结合临床与实验室动态观察，必要时重复试验以提高诊断准确性。
