一、医疗干预
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药物治疗
- 抗癫痫药物：如苯妥英钠、卡马西平等，需长期使用并监测血药浓度及肝肾功能。
- 维生素D：用于改善佝偻病，但需避免过量导致中毒。
- 枸橼酸盐：纠正肾小管酸中毒，需注意胃肠道刺激。
- 氢氯噻嗪：降低尿钙，预防肾钙化及结石。
- 抗生素：合并感染时需积极抗感染治疗。
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手术治疗
- 眼部手术：如晶状体切开术、小梁切除术等，改善视力障碍。
- 肾脏透析：严重肾功能不全时需考虑透析治疗。
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康复治疗
- 针对智力、运动障碍进行康复训练，包括行为矫正、感觉统合治疗等，提升生活自理能力。
二、饮食管理
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营养均衡
- 保证蛋白质摄入（如蛋清、低脂牛奶、瘦肉），同时避免高盐、高脂饮食。
- 补充维生素D（乳类、蛋黄、深海鱼）及钙剂，但需遵医嘱控制剂量。
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饮食禁忌
- 忌辛辣、腌制食品及高钠食物（如咸菜、加工食品），减少肾脏负担。
三、生活护理
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日常防护
- 注意眼部卫生，避免过度用眼；预防呼吸道感染，天气变化时及时增减衣物。
- 保持规律作息，避免劳累。
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心理支持
- 患儿可能因头颅畸形、视力障碍等产生自卑心理，家属需多给予陪伴和鼓励。
四、长期监测
- 定期检查肾功能、电解质、血压及眼科评估，早期发现并发症（如肾衰竭）。
总结
该病尚无根治方法，需通过药物控制症状、饮食调整延缓病情，并结合康复训练提高生活质量。家长需密切配合医生，做好长期护理和心理支持。
